Eritrodermia neonatal, ictiosis lineal circunfleja y alteraciones dermatológicas del Síndrome de Netherton en niños: revisión crítica del espectro clínico y los desafíos diagnósticos recientes
DOI:
https://doi.org/10.69639/arandu.v12i3.1283Palabras clave:
síndrome de netherton, ictiosis, dermatitis atópica, diagnóstico diferencialResumen
El síndrome de Netherton (SN) es una genodermatosis autosómica recesiva rara caracterizada por la tríada de eritrodermia ictiosiforme congénita, anomalías del tallo piloso (tricorrexis invaginada o “cabello en caña de bambú”) y diátesis atópica, asociada a mutaciones en el gen SPINK5 que provocan la pérdida de función del inhibidor de serín proteasa LEKTI, con alteración de la barrera cutánea e inflamación atópica crónica. El objetivo de este estudio fue analizar la literatura reciente sobre el espectro clínico del SN en edad pediátrica y los desafíos para su diagnóstico temprano. Se realizó una búsqueda no sistemática en PubMed, Scopus y SciELO de artículos publicados en los últimos 15 años en español e inglés sobre manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial y avances en SN infantil, seleccionando 16 fuentes relevantes indexadas en bases de datos internacionales. El SN suele manifestarse al nacimiento con eritrodermia descamativa generalizada, riesgo de deshidratación, infecciones sistémicas y falla de medro; a lo largo de la infancia, las lesiones cutáneas persisten o fluctúan, presentando placas policíclicas con descamación “en doble filo”, prurito intenso y brotes eczematosos atópicos. Muchos pacientes presentan retraso del crecimiento, alteraciones inmunológicas (IgE elevada, alergias alimentarias) y otras complicaciones multisistémicas. El diagnóstico suele retrasarse por su solapamiento con dermatitis atópica u otras ictiosis, pero la identificación de pelos afectados, especialmente en cejas, mediante tricoscopia, puede acelerarlo. En conclusión, el SN es una enfermedad pediátrica grave de baja prevalencia cuyo diagnóstico oportuno requiere alta sospecha clínica, ya que reconocer la combinación de signos característicos permite diferenciarla y optimizar el pronóstico mediante intervenciones tempranas.
Descargas
Citas
Saleem HMK, Shahid MF, Shahbaz A, Sohail A, Shahid MA, Sachmechi I. Netherton Syndrome: A Case Report and Review of Literature. Cureus. 2018 Jul 30;10(7):e3070.
Prodinger C, Yerlett N, MacDonald C, Subhanitthaya C, Laimer M, Goh L, Du Toit G, Mellerio JE, Petrof G, Martinez AE. Characteristics of children with Netherton syndrome: a review of 21 patients. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Jul;35(7):e466-e469.
Hovnanian A. Netherton syndrome: skin inflammation and allergy by loss of protease inhibition. Cell Tissue Res. 2013 Feb;351(2):289-300.
Renner ED, Hartl D, Rylaarsdam S, Young ML, Monaco-Shawver L, et al. Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009 Sep;124(3):536-43.
Leung AKC, Barankin B, Leong KF. An 8-Year-Old Child with Delayed Diagnosis of Netherton Syndrome. Case Rep Pediatr. 2018 Jan 30;2018:9434916.
Wilkinson RD, Curtis GH, Hawk WA. Netherton's disease; trichorrhexis invaginata (bamboo hair), congenital ichthyosiform erythroderma and the atopic diathesis. A histopathologic study. Arch dermatol. 1964 jan;89:46-54.
Bittencourt Mde J, Moure ER, Pies OT, Mendes AD, Deprá MM, Mello AL. Trichoscopy as a diagnostic tool in trichorrhexis invaginata and Netherton syndrome. An Bras Dermatol. 2015 Jan-Feb;90(1):114-6.
Goujon E, Beer F, Fraitag S, Hovnanian A, Vabres P. 'Matchstick' eyebrow hairs: a dermoscopic clue to the diagnosis of Netherton syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2010 Jun;24(6):740-1.
Hannula-Jouppi K, Laasanen SL, Heikkilä H, Tuomiranta M, et al. IgE allergen component-based profiling and atopic manifestations in patients with Netherton syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2014 Oct;134(4):985-8.
Di WL, Mellerio JE, Bernadis C, Harper J, Abdul-Wahab A, Ghani S, et al. Phase I study protocol for ex vivo lentiviral gene therapy for the inherited skin disease, Netherton syndrome. Hum Gene Ther Clin Dev. 2013 Dec;24(4):182-90.
Small AM, Cordoro KM. Netherton Syndrome Mimicking Pustular Psoriasis: Clinical Implications and Response to Intravenous Immunoglobulin. Pediatr Dermatol. 2016 May;33(3):e222-3.
Roda Â, Mendonça-Sanches M, Travassos AR, Soares-de-Almeida L, Metze D. Infliximab therapy for Netherton syndrome: A case report. JAAD Case Rep. 2017 Nov 6;3(6):550-552.
Nouwen AEM, Schappin R, Nguyen NT, Ragamin A, Bygum A, Bodemer C, Dalm VASH, Pasmans SGMA. Outcomes of Systemic Treatment in Children and Adults With Netherton Syndrome: A Systematic Review. Front Immunol. 2022 Mar 30;13:864449.
Mahajan R, Bakshi S, Kumar A, De D, Handa S. Case report: Interleukin-17 targeted biological therapy in netherton syndrome. Front Pediatr. 2023 Nov 29;11:1297658.
Dyer JA. Netherton syndrome. In: UpToDate [Internet]. Waltham, MA: UpToDate Inc.; 2025 [actualizado 2025; consultado 31 mayo 2025]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/netherton-syndrome
Scheimberg I, Hoeger PH, Harper JI, Lake B, Malone M. Omenn's syndrome: differential diagnosis in infants with erythroderma and immunodeficiency. Pediatr Dev Pathol. 2001 May-Jun;4(3):237-45.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Adriana Sofia Estrada Escobar , Luis Fernando Patiño Rios, Claudia Lucía Balcazar Larrahondo, Moisés Enrique Pastrana Alcalá, Andrea Paola Villadiego Gómez
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Esta publicación está bajo una 
