Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3629
https://doi.org/
10.69639/arandu.v12i1.830
Epigenética y su impacto en la expresión génica: un enfoque hacia
las enfermedades multifactoriales

Epigenetics and its impact on gene expression: an approach towards multifactorial

diseases

Jenniffer Romina Cañarte Murillo

Jeniffer.cañarte@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0000-0002-3570-5866

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Ecuador- Manabí

Gloria Zoraida Hernández González

Hernandez-gloria0964@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009
-0009-7283-5895
Universidad Estatal del Sur de Manabí

Ecuador- Manabí

Santiago David Pionce Ruíz

Pionce-santiago1987@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009-0009-3885-8030

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Ecuador- Manabí

Marbella Gelena Guashpa Rodríguez

Guashpamarbella-8143@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009-0003-6808-1257

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Ecuador- Manabí

Artículo recibido: 10 febrero 2025 - Aceptado para publicación: 20 marzo 2025

Conflictos de intereses: Ninguno que declarar

RESUMEN

Las enfermedades multifactoriales se refieren a aquellas patologías en las que se ven influenciadas por
factores genéticos, ambientales, estilo de vida inadecuado y sector geográfico, en este grupo de
enfermedades encontramos la obesidad, el cáncer, la ateroesclerosis, diabetes tipo 2, asma, hipertensión,
Alzheimer, esquizofrenia, depresión, entre otras. A nivel mundial una de las enfermedades
multifactoriales con mayor prevalencia es la obesidad, seguida de la diabetes mellitus tipo 2. Con lo cual
se plantea el siguiente objetivo analizar la epigenética y su impacto en la expresión génica: un enfoque
hacia las enfermedades multifactoriales, ocupando una metodología de diseño documental de revisión
bibliográfica de carácter descriptivo. En los resultados de este artículo se mencionó que entre los
principales cambios epigenéticos se encuentra la metilación de histonas y del ADN. Siendo las
enfermedades neurodegenerativas, metabólicas y los canceres aquellos que presentan una alta
prevalencia en países de América Latina, sobre todo en Ecuador y Chile debido a factores de riesgo tales
como la obesidad, el tabaquismo y la edad avanzada que influyen en la mayoría de patologías. Se
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3630
concluyo que tanto los cambios epigenéticos y las enfermedades multifactoriales, presentan una gran
relación con diversos factores de riesgo antes mencionados, mencionando la gran relevancia que
cumplirían estrategias de prevención y tratamiento para estas patologías, incluyendo la implementación
de hábitos de vida más saludables.

Palabras clave: genética, expresión génica, medicina personalizada, metilación, factores
de riesgo

A
BSTRACT
Multifactorial diseases refer to those pathologies in which they are influenced by genetic and

environmental factors, inadequate lifestyle and geographical sector. In this group of diseases, we

find obesity, cancer, atherosclerosis, type 2 diabetes, asthma
, hypertension, Alzheimer's,
schizophrenia, depression, among others. Worldwide, one of the most prevalent multifactorial

diseases is obesity, followed by type 2 diabetes mellitus. With this, the following objective is to

analyze epigenetics and its impact
on gene expression: an approach towards multifactorial
diseases, using a documentary design methodology of descriptive bibliographic review. The

results of this article mention that among the main epigenetic changes is histone and DNA

methylation. Neurode
generative and metabolic diseases and cancers are those that have a high
prevalence in Latin American countries, especially in Ecuador and Chile due to risk factors such

as obesity, smoking and advanced age that influence most pathologies. It is concluded
that both
epigenetic changes and multifactorial diseases present a great relationship with various risk

factors mentioned above, mentioning the great relevance that prevention and treatment strategies

for these pathologies would fulfill, including the impl
ementation of healthier lifestyle habits.
Keywords: genetics, gene expression, personalized medicine, methylation, risk factors

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Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3631
INTRODUCCIÓN

La epigenética es una rama de la biología, la cual se enfoca en el estudio de las
modificaciones estructurales y funcionales del genoma, los cuales no implican cambios en la
secuencia del ADN, pero puede llegar a influir en la expresión génica. Este fenómeno es
especialmente relevante en el contexto del desarrollo intrauterino, donde el ambiente del útero
puede afectar de manera significativa el patrón epigenético del feto (Archila y otros, 2023).

Existen diferentes mecanismos epigenéticos, entre los cuales encontramos, la metilación
de ADN, modificaciones de histonas, remodelación cromosómica. La metilación del ADN
implica la adición de grupos metilo a las citosinas del ADN, lo cual conduce a la represión de la
expresión génica. La modificación de histonas, incluye la acetilación, metilación, fosforilación y
ubicación de las histonas. La remodelación cromosómica se trata de los cambios de la estructura
tridimensional del genoma (Ruggieri & Arberas, 2022). Siendo todos estos mecanismos
complejos, que actúan de manera sincronizada.

El estudio de la epigenética actualmente es algo de gran relevancia para crear nuevos
tratamientos a enfermedades ya conocidas, puesto que se cree que varios factores tales como el
medio ambiente, hábitos alimenticios, son capaces de alterar los genes y por ende contribuir a que
se produzcan ciertas enfermedades, que en su mayoría se consideraban de origen hereditario
(Jouve, 2020).

Las enfermedades multifactoriales se refieren a aquellas patologías en las que se ven
influenciadas por factores genéticos, ambientales, estilo de vida inadecuado y sector geográfico,
en este grupo de enfermedades encontramos la obesidad, el cáncer, la ateroesclerosis, diabetes
tipo 2, asma, hipertensión, Alzheimer, esquizofrenia, depresión, entre otras (Vicente & Ramirez,
2023).

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) una de las enfermedades
multifactoriales con mayor prevalencia es la obesidad, puesto que en el año 2022 se estima que
el 12,5% de la población mundial tenían obesidad, cifras que van en aumento cada año, afectando
no solo a la población adulta. Esta patología se considera multifactorial ya que se debe a un
entorno obesogénico, factores psicosociales y variantes genéticas (Organizacion Mundial de la
Salud, 2024). A demás de la diabetes tipo 2 la obesidad da paso a una amplia cantidad de
enfermedades crónicas, como hipertensión arterial, cardiopatía coronaria, hígado graso,
infertilidad, ansiedad, estas complicaciones afectan la calidad y estilo de vida, hasta tal punto de
causar la mortalidad de quien la padece (Urdanigo & Orellana, 2022).

En América Latina y el Caribe, de acuerdo a cifras dadas por el Fondo de las Naciones
Unidas para la infancia en el año 2023, destaca que el sobrepeso y obesidad afecta a más de 8,6%
de niños(as) menores a 5 años y cerca de 28,2% de niños(as) y adolescentes con edades entre los
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3632
5 y 19 años. Atribuyendo esto a falta de actividad física, pobreza y por ende mala alimentación
(UNICEF, 2023).

Un estudio realizado por Sanchiguano y col (Sinchiguano & Sinchiguano, 2022), menciona
que en Ecuador más del 50% de habitantes padecen sobrepeso y obesidad, predominando en el
género femenino. Concentrándose en provincias como El Oro (27,57%), Esmeraldas (27,58%),
Santa Elena (26,87%) y Manabí (29,17%). En Manabí, un estudio realizado por Hernández y col
(Hernandez, 2023), indica que un 46,7% de estudiantes universitarios presentaba sobrepeso y
obesidad, lo que aumenta la prevalencia de contraer enfermedades cardiovasculares y
metabólicas.

El objetivo de esta investigación fue analizar la epigenética y su impacto en la expresión
génica: un enfoque hacia las enfermedades multifactoriales. Con el fin de comprender como los
diferentes mecanismos epigenéticos contribuyen a la regulación de genes asociados con las
diferentes enfermedades. Además, el estudio pretende destacar los hallazgos más relevantes y
actuales en la epigenética, así mismo cómo procesos influyentes en diferentes contextos
geográficos y poblaciones específicas, como la de manabí, ecuador.

La problemática central radica en la creciente prevalencia de enfermedades
multifactoriales, cuya etiología está profundamente influenciada por mecanismos epigenéticos.
De esto surge la siguiente interrogante: ¿Cómo influye la epigenética en la expresión génica y en
el desarrollo de enfermedades multifactoriales en manabí?

MATERIALES Y MÉTODOS

Diseño y tipo de estudio

El presente estudio es de diseño documental de revisión bibliográfica de carácter descriptivo.

Estrategias de búsqueda

Para la recopilación de información, se realizaron búsquedas exhaustivas en bases de datos
científicas como Scielo, PubMed, ScienceDirect y Google Scholar. Se emplearon palabras clave
como "Epigenoma”, “Genomica”, “ARN”, “Herencia”, “Multifactorial”, utilizando operadores
booleanos como “AND”, “OR” y “NOT” para optimizar los resultados. Se obtuvo información
tanto en idioma inglés como en español, ocupando publicaciones entre los años 2020 y 2025.

Criterios de elegibilidad

Criterios de inclusión

Artículos publicados en los últimos 5 años comprendidos desde 2021 hasta 2025.
Publicaciones en español e inglés
Artículos relacionados a las variables en estudio
Artículos auténticos obtenidos de fuentes confiables
Criterios de exclusión

Se excluyeron artículos publicados hace más de cinco años
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3633
Artículos obtenidos de fuentes no confiables de blogs, páginas no oficiales, datos
duplicados y publicaciones con información insuficiente o irrelevante.

Proceso de recolección de datos

En la primera etapa de recolección de datos se obtuvo una base de datos de 75 artículos, de
los que solo (45) fueron seleccionados, esto se obtuvo mediante la identificación, cribado,
evaluación de elegibilidad y extracción de datos. Siendo cada artículo revisado detalladamente
para verificar su relevancia, fecha de publicación y cumplimiento de los criterios de inclusión y
exclusión. Con el fin de obtener información relevante y correspondiente a alas variables de
estudio seleccionadas previamente.

Consideraciones éticas

En todo el proceso de investigación se respetaron los derechos de autor y se siguieron los
principios éticos. Se aplicaron las normas de Vancouver para la citación y referencia de las fuentes
utilizadas en esta revisión.

RESULTADOS

Tabla 1

Cambios epigenéticos asociados a enfermedades multifactoriales

Autor/Ref
Año País Enfermedad Cambio
epigenético

Gen

afectado

C Ling
(C L. ,
2020)
2020 Suecia Diabetes tipo 2 Metilación del
ADN
PDX1
Bermingham
y col (Jure D,
2020)

2020
Escocia Alzheimer Metilación del
promotor
APOE
Colpaert y col
(Colpaert R,
2021)

2021
Países
Bajos

Enfermedades

cardiovasculares

Remodelación

cromática
KLF4
Müller y col
(Muller A,
2021)

2021
Alemania Obesidad Metilación del
promotor
LEP
Sheikhpour y

col

(Sheikhpour

M, 2021)

2021
Irán Asma Acetilación de
histonas
IL-4
Payet y col

(Payet M,

2021)

2021
Francia Artritis
reumatoide

Modificación

de histonas
FOXP3
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3634
Meza y col
(Meza J, 2023)
2023 México Parkinson
Metilación

diferencial del

ADN

SNCA

Tang y col

(Tang H,

2024)

2024
China Cáncer de mama Modificación
de histonas
BRCA1
Guo y col
(Guo Y, 2024)
2024 China Cáncer de
pulmón

Metilación del

promotor
RASSF1A
Pergola y col
(Pergola G,
2024)

2024
Reino
Unido
Esquizofrenia
Alteración en la
expresión de
microARN

miR
-137
Análisis e interpretación

La tabla 1 menciona estudios recientes sobre aquellos cambios epigenéticos relacionados
con enfermedades multifactoriales que se han hecho en países como México, China, Suecia y
Escocia. Con estas alteraciones se ven afectados genes importantes como PDX1 (Diabetes tipo
2), APOE (Alzheimer) y BRCA1 (Cáncer de mama), incluyendo cambios de metilación del ADN
o del promotor, modificaciones de histonas, reorganización de la cromatina y cambios de
microARN. Entre las enfermedades relacionadas con estos cambios, encontramos el asma, la
obesidad, enfermedades cardiovasculares, entre otras, lo cual destaca la importancia de conocer
y estudiar más a fondo los cambios epidemiológicos y como estos afectan en las diferentes
patologías.

Tabla 2

Factores relacionados con las diferentes enfermedades multifactoriales

Autor/Ref
Año País Factor Enfermedad
relacionada

Sánchez y
col (Sánchez
B, 2020)

2020
Ecuador
Dieta
Obesidad Diabetes tipo 2
Espín
(J,
2020)
2020 Cuba
Edad avanzada
Trauma craneal
Dieta
Depresión
Sedentarismo
Alzheimer

Chevez y col
(Chevez D,
2020)

2020
Costa Rica
Tabaquismo
Obesidad
Sedentarismo
Enfermedades

cardiovasculares
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3635
Hipercolesterolemia
Castañeda

(C C. , 2020)
2020 Cuba Dieta
Sedentarismo
Obesidad

Parra y col
(Parra L,
2020)

2020
México
Plaguicidas
Trauma craneal
Estreñimiento
Parkinson

Gómez y col
(Gómez J,
2020)

2020
Cuba
Tabaquismo
Exposición ocupacional
Enfermedad pulmonar
obstructiva

Cáncer de

pulmón

Astorga y
col (Astorga
A, 2022)

2022
Costa Rica
Estrés
Envejecimiento
Fármacos
Cáncer de mama

Peña y col
(Peña C,
2023)

2023
México
Tabaquismo
Contaminación ambiental
Alergenos
Asma

Corrales y
col
(Corrales N,
2023)

2023
Colombia
Hipertensión
Diabetes
Dislipidemia
Sedentarismo
Obesidad
Artritis

reumatoide

Insuasti y
col (Insusati
M, 2023)

2023
Ecuador
Complicaciones en el
embarazo

Dieta
Químicos
Virus
Esquizofrenia

Análisis e interpretación

En la tabla 2, se presentan los diversos factores asociados a enfermedades multifactoriales
y por ende a cambios epigenéticos. Se logran identificar que factores como la dieta, el
sedentarismo, la obesidad y el tabaquismo se asocian con enfermedades como la diabetes, ECV,
la obesidad y el cáncer. Mientras que factores como la edad avanzada y el trauma craneal se
vinculan con el Parkinson y el Alzheimer. Esto destaca la importancia de tener en cuenta varios
factores de prevención y manejo de estas patologías.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3636
DISCUSIÓN

Se llevo a cabo una revisión bibliográfica exhaustiva que abarcó un total de 45 Artículos.
En nuestra investigación, 9 se utilizaron para la introducción, 30 fueron seleccionados para los
resultados relacionados con epigenética y su impacto en la expresión génica: un enfoque hacia las
enfermedades multifactoriales. Para la elaboración de este apartado se dividirá de acuerdo a las
tablas de resultados.

Los cambios epigenéticos se asocian a varias enfermedades, tales como el asma, cáncer,
obesidad, diabetes y demencia. En concordancia con el resultado hallado en esta investigación,
Martínez y col (Martinez G, 2023) mencionan que las enfermedades crónicas no transmisibles
(hipertensión arterial, diabetes mellitus y el cáncer) se asocian significativamente con los cambios
epigenéticos, recalcando que estos son de origen intrauterino. Por otro lado, Borrego y col
(Borrego A, 2024), destacan que las enfermedades neurodegenerativas son también por causas
epigenéticas, siendo las modificaciones en el ADN de los cromosomas o las histonas aquello que
afecta, sobre todo a enfermedades como Alzheimer o el Parkinson,

En cuanto a los factores relacionados con las enfermedades multifactoriales, se destaca la
alimentación, el tabaquismo, la obesidad y el sedentarismo como elementos clave en la mayoría
de las enfermedades mencionadas. En concordancia con esto Hernández y col (Hernandez J,
2020), destacan como principales factores de riesgo en la enfermedad cardiovascular, el
tabaquismo, el sedentarismo, la obesidad y el colesterol total elevado. Por otro Azua y col (Azua
M, 2024), en su estudio sobre los factores de riesgo en la diabetes mellitus, resalta a factores
predominantes tales como la obesidad y el sedentarismo. Además, los antecedentes familiares, el
tabaquismo y alcoholismo de igual forma juegan un papel importante respecto a la prevalencia de
esta enfermedad.

Mediante los resultados antes mencionados se busca evidenciar la relación que existe entre
los diversos cambios epigenéticos y la prevalencia de las enfermedades multifactoriales,
resaltando el impacto de las mismas en la salud pública. Varios factores contribuyen a su vez al
desarrollo de estas patologías. Siendo el reconocimiento de dichos determinantes de riesgo algo
significativo ya que la reducción de estos, puede contribuir en cuanto a la prevención de
enfermedades relacionadas con la epigenética. De esta manera, el presente estudio contribuye al
conocimiento de la influencia de la epigenética en cuanto a la expresión génica y su relación con
patologías multifactoriales, lo que podría con el tiempo fomentar en el campo de la prevención y
tratamiento personalizado.

CONCLUSIONES

Se mencionó los principales cambios epigenéticos asociados a enfermedades
multifactoriales, viendo un fuerte impacto de los cambios genéticos en la expresión de diversas
patologías, como enfermedades neurodegenerativas, varios tipos de cáncer y enfermedades
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3637
cardiovasculares. Siendo la modificación de histonas, la remodelación cromática y la metilación
del ADN los principales mecanismos epigenético, lo cual destaca la importancia de realizar
estudios con mayor profundidad para entender la influencia de estos cambios en la salud pública.

Se describió aquellos factores relacionados con las diferentes enfermedades
multifactoriales, siendo la dieta, el tabaquismo, sedentarismo y la edad avanzada factores
primordiales relacionados con la progresión y aparición de enfermedades multifactoriales, lo cual
evidencia la pertinencia de modificar los hábitos de vida y de tal manera reducir el riego de
padecer estas patologías. La descripción de estos factores a su vez permite generar estrategias que
ayuden a mitigar los eventos adversos de los cambios epigenéticos en la población.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3638
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